سندروم کلاین فلتر چیست؟

سندرم كلاين فلتر نوعي بيماري ژنتيكي است كه در آن نوزاد پسر با يك كروموزوم X اضافه متولد مي شود. به عبارت ديگر به جاي كروموزوم هاي XY جنسيت مرد، كروموزوم هاي افراد مبتلا به سندرم كلاين فلتر به صورت XXY مي باشد. به همين علت، در برخي موارد به آن سندرم كلاين فلتر «سندرم XXY» نيز گفته مي شود. مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر معمولاً تا زماني كه در بچه دار شدن دچار مشكل نشده اند، متوجه بيماري خود نمي شوند. هيچ درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد؛ اما می‌توان علائم آن را درمان كرد.

علل سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر توسط یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم دارای نسخه های بیشتری از ژن هایی است که در رشد بیضه ها تداخل ایجاد می کنند. این به معنی تولید تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) کمتر از حد معمول است. اطلاعات ژنتیکی اضافی ممکن است در هر سلولی در بدن حمل شود یا فقط بر برخی سلول ها اثر بگذارد (سندرم موزیلا کلاینفلتر). سندرم کلاین فلتر مستقیماً به ارث برده نمی شود؛ یعنی کروموزوم X اضافی در نتیجه لقاح تخمک مادر یا اسپرم پدری که دارای کروموزوم اضافی X است رخ می دهد؛ بنابراین پس از لقاح، الگوی کروموزومی XXY به جای XY قرار می گیرد.

علائم سندروم کلاین فیلتر در بدو تولد

شرایط این بیماری به گونه ای می باشد که در ابتدا تولد بر روی نوزاد پسر نشان داده نمی شود و نوزاد پسر با این سندروم به دنیا می آید در بسیاری از موارد سالم به نظر می رسد؛ اما در برخی از موارد ممکن است علائم جسمانی خاصی ظاهر شود که این نشانه ها شامل موارد زیر می شود.

• آلت تناسلی کوچک
• داشتن بیضه های کوچکتر از حد طبیعی
• قرار داشتن مجرای ادرار در پایین آلت تناسلی به جای نوک آن

علائم سندروم کلاین فلتر در کودکی

سندروم کلاین فلتر در دوران کودکی تأثیرات بیشتری بر روی فرد می گذارد و علائم و نشانه های آن خفیف تا شدید می باشند و در بیماران، متفاوت است، حتی بسیاری از پسران هستند با وجودی که به این سندروم مبتلا می باشند در دوران کودکی هیچ نشانه ای را از خود نشان نمی دهند. علائم سندروم کلاین فلتر و همپوشانی آن با علائم بیماری های دیگر تشخیص بیماری را برای متخصصین بسیار دشوار می کند، نشانه ها و علائم این سندروم در دوران کودکی شامل موارد زیر می شود:

1. تأخیر در تکلم و راه رفتن
2. رشد و هماهنگی حرکتی ضعیف
3. احساس ضعف و خستگی
4. کاهش قدرت و انقباض عضلانی (این مشکل می تواند باعث به وجود آمدن مشکلات ثانویه ای مانند آپنه یا قطع تنفس در خواب یا یبوست مزمن شود.)
5. اختلالات یادگیری و یا وجود مشکلاتی در یادگیری مثل دشواری در گوش دادن و تمرکز کردن

عوامل خطر سندروم کلاین فلتر

کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی می باشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند؛ بنابراین زنانی که بالاتر از 35 سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.

سندرم کلاین فلتر در زنان

این بیماری یک نوع اختلال کروموزومی است و تنها در مردان به وجود می آید و شکل کروموزومی آن به جای XY به صورت XXY می باشد و تمام افرادی که به اختلال کلاین فلتر مبتلا هستند در تعیین جنسیت، پسر می باشند.

تشخیص سندروم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر در تعداد کمی از مردان قبل از تولد در صورتی که مادر یکی از آزمایشات زیر را انجام دهد تشخیص داده می شود:

• آمنیوسنتز: در این آزمایش یک تکنسین مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از کیسه ای که کودک را احاطه کرده است خارج می کند. سپس مشکلات کروموزومی این مایع در آزمایشگاه بررسی می شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی: با استفاده از دستگاهی کوچک مانند انگشت از جفت یک نمونه که به آن پرز جفتی گفته می شود برداشته شده و سپس این نمونه از نظر مشکلات کروموزومی آزمایش می شود.
• این آزمایشات از آنجا که می توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند مگر در صورتی که کودک در معرض مشکل کروموزوم باشد معمولاً انجام نمی شوند.

سندرم کلاین فلتر اغلب تا زمان رسیدن به سن بلوغ و یا دیرتر تشخیص داده نخواهد شد. اگر رشد کودک کند است به پزشک مراجعه کنید. در طول معاینه پزشک درباره علائم یا مشکلات رشد شما یا فرزندتان سؤالاتی خواهد پرسید. برای تشخیص سندرم کلاین فلتر از دو نوع آزمایش استفاده می شود:

• آنالیز کروموزوم: این آزمایش خون که کاریوتایپینگ نیز نامیده می شود وجود کروموزوم های غیر طبیعی مانند کروموزوم X اضافی را بررسی می کند.
• آزمایش هورمون: آزمایش خون یا ادرار می تواند سطح تستوسترون پایین که نشانه سندرم کلاین فلتر است را نشان دهد.

درمان سندرم کلاین فلتر در مردان

علائم خفیف اغلب نیازی به درمان ندارند. مردانی که علائم واضح تری دارند باید درمان را در اسرع وقت و ترجیحاً در دوران بلوغ شروع کنند. یکی از درمان های رایج، درمان جایگزینی تستوسترون است. این عمل می تواند از دوران بلوغ شروع شود و می تواند تغییرات معمولی بدن مانند موهای صورت و صدای عمیق تر را تحریک کند. همچنین می تواند به اندازه آلت تناسلی و عضلات و استخوان های قوی تر کمک کند؛ اما بر اندازه بیضه یا باروری تأثیر نمی گذارد. می توانید تستوسترون را به صورت قرص، پچ یا کرم مصرف کنید. یا می توانید هر دو تا سه هفته یکبار آن را با تزریق دریافت کنید.

سایر درمان ها عبارتند از:

• مشاوره و حمایت از مسائل مربوط به سلامت روان
• درمان باروری (در برخی موارد، استفاده از اسپرم خود برای پدر شدن فرزند)
• کاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی و ساخت عضلات
• جراحی پلاستیک برای کاهش سایز سینه
• گفتار درمانی برای کودکان
• انجام ورزش و سایر فعالیت های بدنی برای عضله سازی
• شرکت در فعالیت های گروهی برای یادگیری مهارت های اجتماعی
• مشاوره برای مقابله با مسائل عاطفی مانند افسردگی و عزت نفس پایین که ناشی از این بیماری است

عوارض کلاین فلتر

با توجه به نوع تغییرات و اشکالاتی که در بدن وجود دارد، در دراز مدت، وجود این عارضه موجب ایجاد عوارضی میشود که یکسری از آنها قابل برگشت و عده ای دیگر غیر قابل برگشتن میباشند. شایع ترین این عوارض عبارتند از:

• وقوع سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها
• بیماری ریوی
• پوکی استخوان
• بیماری های قلبی-عروقی
• واریس
• دیابت
• کم کاری تیروئید
• وقوع بیماری های خود ایمنی خصوصاً لوپوس که در افراد مبتلا به کلاین فلتر بیشتر است

سندرم کلاین فلتر به طور اولیه موجب مرگ یا کوتاهی عمر محسوس نمیشود و عوارض و علائم گفته شده صرفاً کیفیت زندگی فرد را تحت تأثیر قرار میدهند که با درمان صحیح و به موقع کیفیت زندگی فرد نیز مطلوب شده و میتواند عمر کافی داشته باشد.